Interacción entre genotipo y ambiente
Relación entre genotipo y entorno, correlación entre ambiente y genes.
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En epidemiología genética se observa con frecuencia que las enfermedades se agrupan en familias, pero los miembros de la familia no pueden heredar la enfermedad como tal. A menudo, heredarán la sensibilidad a los efectos de los diversos factores de riesgo ambientales.
Los individuos pueden ser afectados por la diferente exposición al mismo ambiente en forma significativa desde un punto de vista médico. Por ejemplo, la exposición a la luz solar tiene una influencia mucho mayor sobre el riesgo de padecer cáncer de piel en personas de piel clara que en personas con una tendencia heredada a tener una piel más oscura.
En el debate popular entre "lo innato y lo adquirido" se asume que la variación en una determinada característica se debe principalmente a la variabilidad genética o a la exposición a experiencias ambientales.
Sin embargo, la opinión científica actual es que ni la genética ni el ambiente son los únicos responsables de la variación individual, y que casi todos los rasgos muestran una interacción entre los genes y el ambiente. La evidencia de interacción estadística entre la genética y los factores de riesgo ambientales se utiliza a menudo como prueba de la existencia de una interacción mecánica subyacente.
En algunas combinaciones de rangos ambientales y genotípicos, la heredabilidad puede ser del 100% aún cuando las diferencias de grupo sean completamente ambientales. Para que la heredabilidad sea del 100%, no debe darse variación aleatoria en la expresión (ver figura superior).
En los animales vivíparos, como los seres humanos, las influencias ambientales pueden actuar en el desarrollo pre y post-natal. Por tanto, estas influencias pueden ser tan fuertes y duraderas en el útero como las genéticas o la influencia ambiental después del nacimiento.
EJEMPLOS DE INTERACCIÓN GENOTIPO-AMBIENTE
Experimento con ratas en un laberinto
Un ejemplo clásico de interacción gen-ambiente es el experimento de selección artificial de Tryon sobre la capacidad de las ratas para recorrer un laberinto. Tryon consiguió una notable diferencia en la capacidad de recorrer un laberinto en dos líneas de ratas, después de siete generaciones de selección de ratas "brillantes" y ratas "aburridas" criando a las que recorrían mejor y peor el laberinto. La diferencia entre estas líneas era claramente genética, ya que la descendencia de las dos líneas, criadas en condiciones idénticas de laboratorio, recorrían el laberinto de forma distinta. Esta diferencia desaparecía en una sola generación si las ratas se criaban en un ambiente enriquecido con más objetos para explorar y más interacción social. Este resultado muestra que la capacidad de recorrer el laberinto es producto de la interacción gen-ambiente; el efecto genético sólo se observa en algunas condiciones ambientales.
Experimento con plantas cultivadas a diferente altura
Para este experimento se recolectaron siete plantas de milenrama genéticamente distintas y se tomaron tres cortes de cada planta. Se plantó un corte de cada genotipo en altitud baja, media, y alta, respectivamente. Cuando las plantas maduraron, se observó que ningún genotipo creció mejor a la misma altitud, mientras que sí se encontraron diferencias en cada uno de los siete genotipos crecidos en altitud diferente. Por ejemplo, un genotipo daba una planta más alta en altitud media, pero sólo daba plantas medianas en las otras dos altitudes. Las plantas que mejor crecían a baja altura también crecían poco en altitud media. La altitud media produjo los peores resultados globales, pero aún así se obtuvo una muestra de planta alta y dos de altura media. La altitud del terreno tenía un efecto en cada genotipo, pero no en la misma medida ni de la misma manera.
Dieta de la fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad genética causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima del hígado. En ausencia de esta enzima, un aminoácido denominado fenilalanina no se convierte en el próximo aminoácido en la ruta bioquímica y, por tanto, pasa demasiada fenilalanina a la sangre y otros tejidos. Esto perturba el desarrollo del cerebro y produce retraso mental y otros problemas. La fenilcetonuria afecta aproximadamente a 1 de cada 15000 recién nacidos en los Estados Unidos. Sin embargo, la mayoría de los niños afectados no sufren daños debido a un programa de monitorización utilizado en Estados Unidos y otras sociedades industrializadas. Los recién nacidos en los que se detectan altos niveles de fenilalanina en sangre siguen una dieta exenta de fenilalanina. Si se les proporciona esta dieta de inmediato y permanecen con ella, estos niños evitan los graves efectos de la fenilcetonuria.
Monoaminoxidasa y comportamiento antisocial
Un polimorfismo funcional en el gen promotor de la enzima monoamino oxidasa A (MAOA) puede moderar la relación entre trauma en los primeros años de vida y un mayor riesgo de comportamiento violento y antisocial. La baja actividad de MAOA es un importante factor de riesgo para el comportamiento agresivo y antisocial de los adultos que informan haber sido víctimas de abusos cuando eran niños. Sin embargo, las personas que sufrieron abusos en la infancia y que también tienen un genotipo que confiere un alto nivel de expresión de MAOA, tienen menos probabilidades de desarrollar síntomas de comportamiento antisocial.
IMPORTANCIA EN MEDICINA
Los médicos están interesados en saber si una enfermedad puede prevenirse reduciendo la exposición a riesgos ambientales. La interacción entre genes y ambiente significa que algunas personas tienen factores genéticos que confieren susceptibilidad o resistencia a una determinada enfermedad en un entorno particular.
Se ha argumentado que puede ser beneficioso para la salud pública usar la información genética para estratificar la asignación de entornos ambientales que previenen la enfermedad, aunque este punto de vista no es universalmente aceptado.
La farmacogenética es el estudio de la variación genética que hace que los individuos respondan de manera diferente a un medicamento. La importancia clínica de la farmacogenética proviene de la posibilidad de que el tratamiento farmacológico pueda hacerse más seguro y más eficaz cuando se conoce el genotipo del paciente. Los estudios farmacogenéticos pueden considerarse estudios de interacción entre genes y ambiente, considerando el tratamiento farmacológico como una variable ambiental.